Down Sendromu ve Gebelikte Down Sendromunun Tespiti
Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromunun tedavi edilmesi gereken bir hastalık olamadığını, bunun genetik bir farklılıktan kaynaklandığını da unutmamak gerekir.
Down Sendromunda Riskli Grup Kimlerdir?
*35 yaş ve üzeri gebelikler
*Down Sendromlu kız veya erkek kardeşi olan gebeler,
*Daha önce Down Sendromlu bir çocuk doğurmuş olan gebeler.
Gebelik sırasından bebekte Down Sendromu olup olmadığı nasıl belirlenir?
Bu risk faktörlerine ek olarak belirli karakteristik özelliklere sahip bu kromozom anomalisi hamilelik sırasında yapılan rutin tarama testleri ve yapılan detaylı ultrasonografik muayenelerde gözlemlenebilen Down Sendromu belirteçlerinin izlenmesi ile anne karnında önceden saptanabilir. İlk bulgular genellikle 11-14 hafta arasında yapılan ayrıntılı ultrasonografi ve kan testi(ikili test) ile görülebilmektedir.
Tarama testleri 11-14. Haftalarda yapılan ikili test, 16-18. haftalarda yapılan üçlü test ve dörtlü test olarak sıralanabilir. I.trimestre tarama testi(USG ve ikili test) ile Down sendromlu fetusların yaklaşık %90’ının tanısına yardımcı olurken üçlü test %75, dörtlü test %80’inin tanısının konmasına yardımcı olmaktadır.
Eğer tarama testlerinde veya detaylı(ayrıntılı) ultrasonografi muayenelerinde Down Sendromu yönünden şüphe bulunursa, tanı testlerine başvurulabilir. Tanı testlerinde ise Koryon Villus Örneklemesi (CVS), Amniyosentez veya Kordosentez(fetüs kordon kanı örneklemesi) yapılabilir. Amniyonsentez testi ile fetüsün içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak test edilebilir. Fetusun ense kalınlığında normalin dışında bir gelişim izleniyorsa kesin tanı için Koryon Villus Örneklemesi yapılabilir. Koryon Villus Örneklemesi için ise bebeğin eşinden ultrason kontrolü eşliğinde ince bir iğne yardımı ile doku parçası alınır ve alınan parça incelenir. Bu yöntemlerle alınan materyalde yapılan testlerle en sık rastlanılan kromozom anomalilerinin (Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13) tanısı 1-2 gün içinde konulabilirken (hızlı test), kromozomların tamamına ait sayısal ve yapısal anomalilerinin tanısı için sonuç 2-3 hafta süren test süreci sonrasında alınabilmektedir.
Erasmus Üreme ve Kadın Sağlığı Merkezi’mizde Perinatolog Dr.Mehmet Aygün ve ekibi gebelik süreci boyunca tüm tekitlerin yapılması ve olası riskli durumların belirlenmesi ve giderilmesi için en güncel teknoloji ve yöntemlerle ayrıntılı ultrasonografi taramaları yapmaktadır. Gebelik sırasında ortaya çıkabilecek anne veya bebek kaynaklı anomaliler hakkında ayrıntılı bilgi almak ve muayene için Instagram hesabımızdan veya 0212 231 37 50 numaralı hattımızdan bizlere ulaşabilirsiniz.
