Trisomy 21 diye de adlandırılan down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır, yani toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır. Bu da down sendromunun bir hastalık değil, yani kromozom farklılığı olduğunu göstermektedir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi babadan , 23 tanesi ise anneden gelmektedir. Down sendromu derneği ile ilgili detaylı bilgiye linki tıklayarak ulaşabilirsiniz. https://www.downturkiye.org/
Down sendromu vakalarının %’5’lik kalanı ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluşur. Mozaik Down sendromu vücuttaki bazı hücrelerin normal, bazılarının ise Trizomi 21’e sahip olması sonucu oluşur.
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır.
Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır.
Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.Konjenital kalp hastalığı, tüm canlı doğan Down sendromlu bebeklerin en az 1/3’ünde görülür. Duedonal atrezi ve trakea-özofagial fistüller de diğer kromozomal anomalilere göre daha sıktır. Alzheimer hastalığının karekteristik nöropatolojik bulgularıyla giden erken yaşlanma, Down sendromlu hastalarda normal popülasyona göre daha erken yaşlarda görülür.
Down sendromlu bireylerin her yaşta ve konumda karşılaştıkları ayrımcılık ile mücadele ederek,fırsat eşitliği sağlamak ve toplumdaki vazgeçilmez yerlerini sağlamlaştırmak amacıyla çalışan Uluslararası Eğitim Komisyonu’nun UNESCO’ya sunduğu, 21’inci yüzyılı kapsayan raporda, Bilgi ve İletişim Teknolojileri eğitim için değerli bir araç olarak görülmekte, bağımsız çalışmayı desteklemekte ve mümkün kılmakta, motivasyon ve pekiştirmeye bir kaynak sağlayarak daha iyi odaklanabilmesini sağlamakta ve hata yaptığında fazla olumsuz dönüt almasına engel olmaktadırlar.
