Anne karnındaki bebeğin kromozom hastalıkları tespit edilebiliyor

Anne kanında fetusa ait hücre dışı serbest fetal DNA ilk defa 1997 yılında Lo YM ve ekibi tarafından gösterilmiş ve 15 yıl boyunca araştırmalar devam etmiştir. Gebelikte down sendromlu bebekleri tespit etmek amacı ile ayrıntılı genetik testler yapılmasını sağlayan, anne kanında bakılan serbest fetal DNA ile yapılan kromozom analizi 2012 yılından beri bütün dünyada uygulanmaktadır.
%99 doğruluğu olan bu tarama testi, Amniosentez gibi invaziv yöntemlerin fetal kayıp ihtimali ve diğer komplikasyonları olmaksızın kromozomların sayısal anomalileri hakkında fikir verebilmektedir. Bu tarama testinde yüksek risk saptanırsa mutlaka amniosentez ya da koriosentez gibi tanı testi işlemleri yapılmalı; fetusa ait canlı hücre elde edilerek hücre kültürü yapılmalıdır, sadece anne kanındaki fetal DNA ile gebeliğin ve fetusun geleceğine karar verilmemelidir.
Pekçok major hastalık bebek 14 haftalık olmadan önce ultrasonografi ile tanınabilir. Şüpheli durumlarda amniosentez yapılır