Gebelikte İnvaziv(Girişimsel) Tanı Yöntemleri Uygulanmaları
1. Anne yaşının 35 ve üzerinde olması.
2. İkili/üçlü testlerde trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) riskinin yaklaşık 1/250’nin üzerinde olması.
3. NTD riskinin artmış olması.
4. Ultrason takiplerinde fetusta anomali saptanması.
5. Ebeveynlerden birinde dengeli kromozom anomalisi olması.
6. Anne yaşı 35 yaşın altında olan anne adaylarında, önceki çocukta ya da gebelikte Down sendromu gibi trizomik bir hastalık saptanması (genetik bir yatkınlığı gösterebileceğinden girişimsel işlem önerilir).
7. Önceki çocukta ya da aile bireylerinden birinde teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalık bulunması. Bu durumda öncelikle hasta bireyde moleküler analiz (DNA analizi) /enzim analizi gibi bir sonucun olması ya da bu süre içinde yapılması gerekir.
Moleküler ya da enzim analizlerinde hastalık kesin olarak tespit edilmiş ise, sonraki aşama aynı analizin amnion sıvısı alınarak anne karnındaki fetus için de yapılmasıdır.
AMNİOSENTEZ
Kadın-doğum uzmanı tarafından, ultrason görüntüsü eşliğinde ve steril şartlarda, anne adayının karnına ince bir iğne ile girilerek fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısından yaklaşık 20 ml kadar örnek alınması işlemidir.
Sıvı ve sıvı içerisindeki fetal hücre miktarlarının uygun olduğu, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. 15. haftadan önce yapılan erken amniosentez uygulamaları da vardır. En ideali 16-18. haftalarda yapılmasıdır. Çünkü analiz sonuçları, kültür ve çıkarım işlemleri nedeniyle 3-4 hafta gibi uzun bir sürede çıktığından, gebelik haftası ileri olan anne adaylarında endişeyi arttırmaktadır. Ayrıca Amniosentez materyali üzerinde yapılan QF-PCR testi ile amnion sıvısından elde edilen fetal DNA’nın belli kromozomlara yönelik markerlar kullanılarak yapılan fragman analizi ile o kromozomlardaki sayısal artışların tespit edilebilir. Bu test 48 saat içinde sonuç vermesi nedeniyle gebelik haftası 20. haftadan ileri olan anne adaylarında, karyotip analizine ek olarak yapılan bu test ile erken dönemde, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarındaki sayısal farklılıklar yaklaşık % 99 doğrulukla tespit edilmiş olmaktadır.
Amniosentezin Riskleri:
1. Düşük riski: Deneyimli bir hekim tarafından yapıldığında bu risk %1’i geçmez.
2. Amnion sızıntısı ve buna bağlı sıvı kaybı, kanama, enfeksiyon daha nadir görülür.
3. Çeşitli ortopedik deformiteler daha nadiren ortaya çıkan sorunlardır.
4. Rh duyarlılığı oluşması: Rh (-) annede bebek Rh (+) ise annede bebeğin hücrelerine karşı duyarlılık oluşur. Bu nedenle anne adayına sonraki gebelik için anti-D antikor verilmesi gerekir.Amniosentez, çoğunlukla Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları saptamak amacıyla yapılır.
Kültür ve preparasyon işlemlerinden sonra elde edilen kromozomların mikroskop yardımıyla gözle incelenmesi işlemine karyotip analizi denir. Normalde insan kromozomları 2’si cinsiyet kromozomu ve her kromozomdan 2’şer tane olmak üzere 46 adettir. Yapısal olarak belli formları ve bantlanma özellikleri vardır. Analizler bunlara göre yapılır ve çıkan sonuç normal ise sayısal ve yapısal bir anormallik olmadığı anlamına gelir. Amniosentez raporlarında kan örneğinden farklı olarak yasal zorunluluk nedeniyle cinsiyet kromozomları belirtilmemektedir. Ayrıca NTD (nöral tüp defekti) tanısı için aynı sıvıdan AFP ve asetilkolinesteraz enzim aktivitesi bakılabilir. Ailede tanısı belli olan metabolik hastalıklı çocuk hikayesi varsa, ilgili merkezlerde enzim analizleri, diğer kalıtsal hastalıklar için DNA analizleri yapılabilir.
CVS (KORYON VİLLUS BİOPSİSİ)
CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan (fetusun eşi) bir miktar doku alınması işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test için laboratuvara gönderilir.
CVS 11-14. gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ama tıbbi gereklilik halinde daha erken ya da daha geç haftalarda yapılabilir. Bu nedenle CVS’in en önemli avantajı gebeliğin erken haftalarında uygulanması nedeniyle gebelik fazla ilerlemeden tanı konmasına imkan vermesidir. Böylelikle gebeliğin devamına ve sonlandırılmasına aileler daha erken gebelik haftalarında karar verir. CVS işleminin riskleri yaklaşık her 100 işlemden birinde gebelik kaybı (1/100) Kasılma ve kramplar genellikle geçicidir. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. Enfeksiyon nadir olarak gözlenir. Bebeğin fiziksel zarar görme riski son derece azdır. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez. CVS sırasında iğne ile bebeğin teması söz konusu olmayıp bu işlem sırasında bebeğe dokunulmaz. Bebekten parça alma işlemi değil sadece bebeğin plasentasından parça alma işlemidir.
Koryonik villus biyopsisi sırasında hissedilen ağrının derecesi nedir?
Ağrı hissi mevcut olup genellikle ek uyuşturma ile bu sorun kısmen giderilebilmektedir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 15-20 gün arasında değişir.
Tetkikin güvenilirliği nedir?
Kromozom hastalıklarının tespit başarısı %98 olarak bildirilmektedir. Sonucun yanıltıcı olabileceği hallerden en sık görülenleri; dokuya anne hücrelerinin karışması (maternal kontaminasyon), bebekte hem normal hem anormal hücrelerin olması (mozaisizm), bebekte olmayan ama sadece plasentada olan kromozom değişiklikleri (plasentayla sınırlı mozaisizm) bebeğin hücreleri laboratuarda çoğaltılırken oluşan kromozomal hasarlara (yalancı mozaisizm) bağlıdır.Kromozom analizi ile tüm genetik hastalıklara tanı konulamaz. Ayrıca bu test her tür özürlülük ve hastalığı göstermez. Bazı genetik hastalıklar, bedensel ve zeka özürleri bebeğin kromozomları normal olmasına karşın gözlenebilir. Kromozom analizi dışında da tetkik yapılacaksa her bir tetkik için bu başarı oranı değişir.
KORDOSENTEZ
Amniyosenteze çok benzeyen bir işlem olan kordosentez genellikle kromozom analizinin 23- 24. gebelik haftalarından sonra gerektiği durumlarda uygulanır. Farklı olarak kesedeki sıvıdan örnek almak yerine bebeğin göbek kordonuna iğne ile girilerek bebeğe ait kandan bir miktar enjektöre çekilir. En büyük avantajı 7-10 gün içinde sonucun alınabilmesidir. Rh uyuşmazlığı gibi bebeğin kan sayımının değerlendirilmesinin gerektiği hastalıklarda da uygulanan bir işlemdir. Amniyosenteze göre biraz daha zor bir işlemdir. 1/100-1/200 oranında erken doğum, bebeğin kalbinin durması gibi olumsuzluklar görülebilir. Gebelik kaybı dışında çok nadiren annede rahim enfeksiyonu, cilt altında kanama gibi problemler de görülebilir. Enfeksiyonun önlenmesi için steril şartlarda çalışılmalı, işlem öncesinde karın cildi dezenfektanlar ile temizlenmelidir. Kordosentez ile sonuç kromozom analizi sonucu yaklaşık olarak 1 haftada verilebilmesi nedeniyle kordosentez işlemi ilerleyen gebelik haftalarında daha hızlı sonuca ulaşmak amacıyla tercih edilir. Kordosentez işlemi ayrıca kromozom analizi haricinde özellikle uygun vakalarda Rh uygunsuzluğu(Kan uyuşmazlığı) olgularında fetal anemi(kansızlık) tedavisi amacıyla(Fetal kan transfüzyonu) amacıyla yapılabilir.
){kind=link}